A compreensão atual da relação entre genes e autismo é incompleta e enganosa. A busca pelo gene que predispõe as pessoas ao autismo faz parte de um amplo setor de pesquisa genética e genômica que recebeu mais de US$ 8 bilhões dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA em 2016.
Apesar de repetidas tentativas e bilhões de dólares, a comunidade de pesquisa genética não conseguiu encontrar uma associação clara entre genes e a maioria das principais condições, incluindo o autismo.
“Mesmo que pesquisas genéticas e genômicas sofisticadas consigam encontrar maneiras de reduzir os sintomas e a gravidade, ainda será muito mais econômico (para não mencionar mais ético) prevenir o autismo em primeiro lugar, mantendo produtos químicos tóxicos fora do corpo das crianças”, escreve Rogers.
A universidade restringiu o número de palavras que poderiam ser enviadas para uma tese de doutorado, então Toby Rogers teve que reduzir sua tese, “A Economia Política do Autismo“, em 40.000 palavras quando a enviou em 2019.
No mês passado, ele compartilhou o Capítulo 6 original, ligeiramente atualizado e inédito de sua tese, que contém aproximadamente 7.100 palavras. Ele desafia o paradigma do determinismo genético na causalidade de doenças, que se tornou a narrativa dominante no debate sobre o autismo. Rogers argumenta que a abordagem genética para o autismo tem suplantado alternativas mais promissoras e tem tido um custo enorme para a sociedade.
A seguir, a essência do Capítulo 6 da tese de Rogers. Você pode ler o capítulo completo AQUI.
Causa genética da doença refutada
O estudo da genética é definido como o exame dos genes e seus papéis na herança, enquanto a genômica é o estudo de todos os genes de uma pessoa, incluindo suas interações entre si e com o ambiente. O genoma se refere ao conjunto completo de instruções genéticas encontradas em uma célula.
A conclusão do Projeto Genoma Humano (“HGP”) em 2000 gerou grandes expectativas de que explicações genéticas poderiam ser encontradas para várias doenças, incluindo o autismo, com muitos cientistas acreditando que o diagnóstico genético e o tratamento de doenças seriam possíveis em um futuro próximo.
Entretanto, mesmo quando o PGH estava quase concluído, havia sinais de que as alegações de determinismo genético eram exageradas, com Craig Venter afirmando em 2001 que a diversidade da espécie humana não está enraizada em nosso código genético e que os ambientes desempenham um papel crítico.
No início dos anos 2000, pesquisadores conduziram estudos de associação de genes candidatos (“CGA”), que relataram mais de 600 associações entre genes específicos e diversas doenças. No entanto, as taxas de replicação dos estudos foram extremamente baixas, com apenas 3,6% das associações relatadas sendo replicadas com sucesso.
Esperava-se que o desenvolvimento de estudos de associação genômica ampla (“GWA”), que comparam o genoma completo entre diferentes indivíduos, identificasse os genes associados a diversas doenças. Mas, apesar da conclusão de mais de 400 estudos de GWA, a um custo de vários milhões de dólares cada, os resultados não produziram praticamente nada de útil.
Em 2009, os geneticistas estavam “quase de volta à estaca zero” em saber onde procurar as raízes de doenças comuns, com muitos especialistas, incluindo David Goldstein (2009), Nicholas Wade (2010) e Richard Lewontin (2011), concluindo que a pesquisa genômica tinha sido de valor limitado para entender as raízes de doenças específicas.
A Teoria da “Matéria Escura”
A comunidade de pesquisa genética não conseguiu encontrar uma associação clara entre genes e a maioria das principais doenças, apesar de estudos como CGA e GWA, levando à proposta da teoria da “matéria escura”, que sugere que esses genes invisíveis existem, mas estão escondidos em lugares inesperados.
Essa teoria da “matéria escura” tem sido usada para justificar o investimento contínuo em pesquisa genética e genômica, com bilhões de dólares sendo investidos nessa área. Mas um número crescente de críticos argumenta que as teorias genéticas de doenças são ultrapassadas, anticientíficas e eticamente duvidosas.
A descoberta de splicing alternativo, quadros de leitura alternativos e edição pós-transcricional levou a uma visão radicalmente diferente do genoma, com sequências de codificação sendo vistas como recursos que podem ser usados de diversas maneiras para produzir muitas moléculas celulares diferentes.
E o conceito de “gene” está sendo reavaliado, com o entendimento de que não é uma entidade fixa, mas sim um processo complexo e dinâmico, e que a abreviação tradicional de “gene para” algo não deve ser tomada literalmente, pois simplifica demais as relações complexas entre genes, ambiente e fenótipo (características físicas ou bioquímicas observáveis).
De acordo com Evelyn Keller no livro de 2013 ‘Genetic Explanations: Sense and Nonsense‘, as interações entre DNA, proteínas e desenvolvimento de características são altamente emaranhadas, dinâmicas e dependentes do contexto, tornando difícil definir o que um gene é ou o que ele faz, e os biólogos não estão mais confiantes em fornecer uma resposta inequívoca a essa pergunta.
Keller também enfatizou que o DNA está inserido em um sistema complexo de recursos interativos, e seu papel no desenvolvimento e na evolução é crucial, mas não solitário, destacando a importância de considerar o ambiente e outros sistemas biológicos do corpo.
A visão tradicional dos genes como agentes causais, com o DNA sendo um mestre em dar instruções ou um código de computador, não é mais apoiada pela biologia moderna, com Keller argumentando que o DNA é melhor compreendido como um recurso permanente que as células podem utilizar para sobrevivência e reprodução, em vez de um determinante de características.
A visão tradicional dos genes como o principal fator causal de doenças, incluindo o autismo, foi questionada, com o conceito de DNA como a “molécula mestre” sendo excessivamente simplista e potencialmente influenciado por preconceitos de classe, raça e gênero.
No mesmo livro de 2013, David Moore argumentou que a maioria dos cientistas que estudam o DNA não acredita mais na noção tradicional de genes como determinantes de características. Moore observou que o conceito de genética e sua relação com características e doenças havia passado por uma mudança significativa, com os biólogos agora entendendo que as características emergem da interação entre o DNA e fatores ambientais, incluindo fatores não genéticos, como hormônios.
Ele também observou que, mesmo em casos em que se acreditava que um único gene causava uma doença — como fenilcetonúria, fibrose cística e anemia falciforme — agora se reconhece que os sintomas são o resultado de interações complexas entre múltiplos fatores durante o desenvolvimento.
Outro capítulo em “Explicações Genéticas: Sentido e Absurdo” foi escrito por Stephen Talbott. Talbott explicou que pesquisas genéticas demonstraram que a mesma entidade, como uma proteína, pode se expressar de maneiras diferentes dependendo do ambiente. E que a mesma proteína com a mesma sequência de aminoácidos pode ter propriedades físicas e químicas distintas em diferentes ambientes.
A engenharia genética não é previsível
As alegações da indústria da biotecnologia de que pode antecipar e direcionar as funções das sequências de DNA não são apoiadas por evidências, e a engenharia genética pode ter três resultados possíveis: a sequência de DNA inserida pode não produzir a proteína pretendida, pode produzir a proteína desejada ou pode ter consequências imprevisíveis e não intencionais, como interromper funções vitais do organismo hospedeiro.
A introdução de vacinas geneticamente modificadas, incluindo a vacina contra a hepatite B em 1987, levanta preocupações sobre seu potencial impacto na prevalência do autismo, com alguns pesquisadores sugerindo uma possível ligação entre a vacina contra a hepatite B e o aumento de casos de autismo.
Ruth Hubbard escreveu o primeiro capítulo de “Explicações Genéticas: Sentido e Absurdo“. Ela argumentou que a engenharia genética ainda está em seus primórdios e é incapaz de prever seus efeitos com precisão, o que tem implicações significativas para os formuladores de políticas, que exigem intervenções médicas envolvendo organismos geneticamente modificados desde o nascimento, potencialmente abrindo caminho para consequências indesejadas. Isso destaca a necessidade de uma compreensão mais aprofundada das complexas relações entre genes, proteínas e o organismo humano.
O conceito de genética e sua relação com o autismo é frequentemente mal compreendido, com o núcleo da célula sendo mais parecido com um organismo do que com uma máquina, e seu desempenho não pode ser reduzido a um código genético semelhante ao de um computador, como observado por Talbott.
A ideia de que a genética pode ser explicada por explicações mecanicistas e códigos genéticos é problemática, e quanto mais os cientistas descobrem sobre genética, mais isso revela o quão pouco sabemos sobre a causalidade de doenças, particularmente no que diz respeito a transtornos psiquiátricos como o transtorno do espectro autista (“TEA”).
A noção de que o autismo é geneticamente determinado muda
O capítulo do livro de Martha Herbert argumenta que a concepção do autismo estava mudando de uma condição estática e geneticamente determinada para “uma perturbação dinâmica de sistemas multiplamente determinados, com impactos crônicos no cérebro e no corpo”, e que teorias ambientais de causalidade, como inflamação cerebral e ativação imunológica, deveriam ser consideradas.
A documentação da inflamação cerebral e da ativação imunológica no autismo sugere que o cérebro não é inerentemente “defeituoso”, mas sim “obstruído” por problemas de saúde, e que observações clínicas de melhora e remissão indicam que a capacidade cerebral está presente, mas que há um problema em organizar as sensações em percepções e construções.
Herbert retratou a área da genética como sendo cegada por sua própria arrogância. Ela argumentou que as taxas alarmantemente altas e crescentes de autismo exigem uma campanha de saúde pública para reduzir os riscos ambientais, em vez de focar apenas em explicações genéticas.
Ela também sugeriu que tratamentos alternativos usados pelos pais, que foram bem-sucedidos na redução da gravidade dos sintomas do autismo, deveriam receber atenção científica séria, e que a hierarquia epistemológica tradicional da ciência e da medicina tradicionais, que coloca especialistas médicos acima de médicos e pais, pode estar errada no caso do autismo.
Herbert argumentou ainda que as observações e intuições dos pais podem ser mais precisas do que aquelas de especialistas médicos na compreensão das causas do autismo, e que a busca por explicações monogênicas (reguladas por um gene) para doenças, promovida por empresas de biotecnologia, pela mídia popular e pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (“CDC”), é excessivamente simplista e não é consistente com as evidências científicas de como a maioria das doenças funciona.
Por que eles persistem com o determinismo genético?
A resposta curta é que há muito dinheiro a ser ganho.
Com a engenharia genética, sequências de DNA e células podem ser patenteadas, permitindo que se tornem propriedade intelectual. Isso levou à interligação da ciência e dos negócios da engenharia genética, com os esforços para a compreensão básica competindo com a busca por lucro.
Jeremy Gruber escreveu a conclusão de “Explicações Genéticas: Senso e Absurdo“. Ele afirmou que a economia política da pesquisa genética é preocupante, com uma grande lacuna entre a pesquisa básica e as aplicações clínicas. Ela se tornou repleta de exageros, hipérboles e fraudes descaradas, e a pesquisa genética atual está “cheia de arrogância e beirando a fé”, disse ele.
Gruber concluiu que a genômica não havia cumprido sua promessa inicial. E a mudança para esse tipo de pesquisa resultou em um declínio nas inovações úteis, com empresas farmacêuticas e de biotecnologia concentrando seus investimentos em pesquisa e desenvolvimento na genômica, levando a uma queda correspondente e abrupta na produtividade.
A pesquisa genética e genômica é impulsionada por uma combinação única de financiamento governamental, criado pelo lobby da biotecnologia, e investimento especulativo, que é negociado mais com base em esperança e exagero do que em evidências de tratamentos eficazes, observou Gruber.
O setor de biotecnologia tem recursos financeiros significativos, com a capitalização de mercado total das 25 maiores empresas de biotecnologia atingindo US$ 1,047 trilhão em 2016. Os EUA gastam mais do que qualquer outra nação em pesquisa genética, com um terço do total vindo do governo e dois terços de investimentos privados.
A Organização para a Inovação em Biotecnologia (“BIO”) é a principal associação comercial do setor de genética e genômica, com mais de 1.100 membros – incluindo empresas de genética e genômica, farmacêuticas, agrícolas e médicas – e tem obtido sucesso em pressionar o governo dos EUA por financiamento, regras regulatórias e disposições fiscais que beneficiem as empresas associadas. De 2007 a 2016, a BIO gastou uma média de US$ 8 milhões por ano em lobby, e seu sucesso tem sido notável.
Por exemplo, de 1993 a 2014, o orçamento do NIH aumentou de US$ 10 bilhões para mais de US$ 30 bilhões. Em 2016, o orçamento do NIH foi de US$ 32,6 bilhões, dos quais US$ 8,265 bilhões foram dedicados à pesquisa genética e genômica, que inclui as categorias Genética, Terapia Gênica, Ensaios Clínicos de Terapia Gênica e Testes Genéticos. No entanto, isso subestima o total gasto em pesquisa genética, pois também há pesquisas genéticas em andamento em outras categorias de doenças no orçamento do NIH. O BIO garantiu US$ 1 bilhão em créditos fiscais para empresas de biotecnologia na legislação federal de saúde de 2011. O BIO pressiona rotineiramente o FDA por tempos de aprovação mais rápidos para intervenções médicas.
Quase tudo o que nos foi dito sobre genes e autismo está errado, Toby Rogers, 19 de maio de 2025
A influência da indústria da biotecnologia, incluindo os esforços de lobby da BIO, contribuiu para o crescimento do setor. Isso levanta preocupações sobre a interligação entre governo, universidades e indústria, bem como sobre o potencial de conflitos de interesse, que podem impactar a avaliação e a crítica de modelos científicos propostos ou sua implementação prática.
Como Gruber observou, muitos acadêmicos e departamentos científicos universitários formaram laços estreitos com empresas de biotecnologia, o que levou a uma quantidade significativa de riqueza para essas instituições – mas também comprometeu sua capacidade de manter um ceticismo saudável em relação às alegações científicas.
O foco na genética levou a decisões equivocadas por parte dos formuladores de políticas e não conseguiu melhorar a saúde pública. A promessa da genômica forneceu uma narrativa simples para o investimento em pesquisa em saúde, mas acabou se mostrando um padrão insuficiente na luta para melhorar a condição humana, disse Gruber.
O sistema atual de avaliação da produtividade da pesquisa pressiona os pesquisadores a fazer e divulgar descobertas “inovadoras”, o que pode levar à distorção da ciência, e poucos pesquisadores de genômica se manifestam publicamente contra isso.
Em 2010, Jonathan Latham e Allison Wilson criticaram duramente a economia política do determinismo genético, argumentando que políticos, corporações e pesquisadores médicos se beneficiam dessa teoria, pois ela reduz sua responsabilidade pela saúde precária das pessoas e lhes permite arrecadar fundos para pesquisa com mais facilidade. E essa mentalidade se reflete na cobertura da mídia sobre associações genéticas e vínculos ambientais com doenças.
O autismo não é determinado pelos genes
A teoria inicial de que os genes são responsáveis pelo autismo foi amplamente refutada, mas a indústria e a infraestrutura de saúde pública construídas em torno dessa ideia continuam a persistir, movidas por interesses financeiros em vez de preocupações com a saúde pública, disse Toby Rogers.
A busca por uma causa genética para o autismo evoluiu para a busca pela “matéria escura ausente”, permitindo que a indústria mantivesse o financiamento e continuasse a pesquisa, apesar de produzir pouca ou nenhuma redução no sofrimento humano.
Estudos realizados por pesquisadores como Gilbert e Miller (2009), Landrigan, Lambertini e Birnbaum (2012), o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (2013) e Bennett et al. (2016) concluíram que o autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento são provavelmente causados por gatilhos ambientais e podem ser prevenidos por meio de leis e políticas.
Prevenir o autismo removendo produtos químicos tóxicos do ambiente das crianças, “mantendo os produtos químicos tóxicos fora do corpo das crianças”, é uma abordagem mais econômica e ética do que depender de pesquisa genética para reduzir os sintomas e a gravidade, disse Rogers.
No entanto, a maior parte do financiamento da pesquisa sobre autismo é atualmente alocada à pesquisa genética, o que está dificultando o desenvolvimento de estratégias de prevenção mais eficazes e parece ser influenciado pelo poder político das empresas de biotecnologia em vez das melhores práticas científicas ou dos melhores interesses da sociedade.
Leia o ensaio completo de Toby Rogers ‘Quase tudo o que nos disseram sobre genes e autismo está errado’ AQUI.
Fonte: https://expose-news.com/2025/06/07/autism-is-not-determined-by-genes/